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      全外顯子測序 ? 全外顯子組測序

      · 產品定義

      全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,然后通過高通量測序。外顯子是人基因組的蛋白編碼區域,雖然外顯子區域僅占全基因組1%左右,卻包含了85%的致病突變,相較于全基因組測序,外顯子測序更容易做到高深度測序,檢測到更多低頻和罕見變異,同時也能降低費用,縮短周期。

       

      · 技術路線

      技術路線

       

      · 技術優勢

      1. 直接對蛋白編碼序列進行測序,找出影響蛋白結構的變異

      2. 高深度測序,可發現變異頻率低于1%的罕見變異

      3. 僅針對外顯子組區域,有效降低測序費用、存儲空間和工作量

       

      · 數據分析數據分析

       

      · 推薦應用領域

      1. 遺傳性疾病的檢測

      2. 發現致癌基因和抑癌基因

      3. 腫瘤分子分型

       

      · 送樣建議(特殊樣本可直接咨詢021-5466-5263/400-066-6761)

      送樣建議

       

      · 參考文獻

      1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.

      2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).

       

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